Se desarrolla un sistema computacional de apoyo para el diagnóstico de enfermedades genéticas basado en información estadística. El sistema opera sobre la base de mejorar una hipótesis diagnóstica mediante la elección apropiada del próximo examen a realizar, para maximizar la reducción de la entropía informática o cantidad de incerteza de la hipótesis. El método se aplicó a un grupo reducido de trisomías con el fin de evaluar su comportamiento en pacientes reales. Se describen las principales características de la realización computacional en un computador personal, las que constituyen una interfaz amigable con el usuario médico.

A computational aid for the diagnosis of genetic diseases based on statistical information is developed. The system operates on the basis of improving a diagnostic hypothesis by-a suitable choice of the next physical examination or laboratory test for maximally reducing the hypothesis informatic entropy or amount of uncertainty. The method was applied to a reduced group of trisomies to test its behaviour on real patients. The main characteristics of the computational realization on a personal computer are described which constitute a friendly interface with the medical user.